8个与精神分裂症相关新基因发现

科技日报北京8月18日电 （记者刘霞）英国卡迪夫大学团队开展了迄今针对精神分裂症的个精最大规模外显子组测序研究，鉴定出8个与精神分裂症相关的神分新风险基因。这一发现为揭示该疾病的裂症触斗蛮争网神经生物学机制提供了重要线索，有望为未来药物研发开辟新路径。相关新基现相关研究成果发表于新一期《自然·通讯》杂志。个精

团队整合分析了来自28898名患者、神分103041名健康对照者以及3444个患病家庭的裂症遗传数据，重点检测了患者群体中特有的相关新基现罕见蛋白编码基因突变。结果显示，个精STAG1和ZNF136两个基因与精神分裂症存在显著关联；而SLC6A1、神分触斗蛮争网KLC1、裂症PCLO、相关新基现ZMYND11、个精BSCL2和CGREF1等6个基因也显示出中等程度的神分相关性。

值得注意的裂症是，SLC6A1和KLC1成为首个仅通过“错义变异（即改变蛋白质氨基酸序列的特定突变）”与精神分裂症建立关联的基因。这一发现表明，脑细胞间依赖GABA神经递质的通信障碍，以及细胞内DNA空间组织异常，可能是精神分裂症的重要致病机制。

研究还揭示了精神分裂症与其他神经发育疾病的遗传共性。团队表示，这些基因就像拼图的关键碎片，让他们能看清精神分裂症遗传网络的复杂轮廓。

（责任编辑：郭文培）

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